भारत में एकॉन्ड्रोप्लासिया परिभाषा, कारण, लक्षण और उपचार लागत

परिभाषा

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो बौनेपन (छोटा कद) का कारण बनता है। यह एक विकार है जिसमें हड्डी और उपास्थि सामान्य रूप से विकसित नहीं होती हैं। यह बौनेपन का सबसे आम कारण है।

इस स्थिति के कारण मरीज़ों की पूर्ण लंबाई चार फीट से भी कम हो जाती है। सबसे अधिक छोटा होना ह्यूमरस (कंधे और कोहनी के बीच की हड्डी) और फीमर (कूल्हे और घुटने के बीच की हड्डी) में होता है। चेहरे का अविकसित होना भी संभव है।

अचोंड्रोप्लासिया वंशानुगत अनुपातहीन छोटे कद का सबसे आम रूप है। यह 26,000 में से एक से लेकर 40,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है।

का कारण बनता है

एकॉन्ड्रोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है। यह FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन ग्रोथ प्लेट में उपास्थि के विकास को रोकता है। FGFR3 फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3 नामक प्रोटीन को एनकोड करता है। यह प्रोटीन हड्डियों को लंबा करने के लिए जिम्मेदार एक प्रमुख विकास कारक की क्रिया का स्थल है। जब यह वृद्धि कारक अपने रिसेप्टर की अनुपस्थिति के कारण ठीक से कार्य नहीं कर पाता है, तो ग्रोथ प्लेट के उपास्थि में हड्डियों की वृद्धि धीमी हो जाती है। इससे छोटी हड्डियाँ, असामान्य आकार की हड्डियाँ और छोटा कद होता है।

एकॉन्ड्रोप्लासिया के जीन को एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक पारित किया जा सकता है। यदि माता-पिता को यह विकार है, तो बच्चों में एकॉन्ड्रोप्लासिया का जीन पारित होने की 50% संभावना है। एकॉन्ड्रोप्लासिया (80%-90%) के अधिकांश मामलों में, यह आमतौर पर एक सहज उत्परिवर्तन (अचानक आनुवंशिक दोष) का परिणाम होता है जो विकासशील भ्रूण में होता है।

जोखिम कारक

जोखिम कारक वह चीज़ है जो किसी बीमारी या स्थिति के होने की संभावना को बढ़ा देती है। जिन लोगों को एकॉन्ड्रोप्लासिया विरासत में मिलने का खतरा है वे हैं:

• एकॉन्ड्रोप्लासिया से पीड़ित माता-पिता के बच्चे
• सामान्य आकार के माता-पिता के बच्चे जिनमें उत्परिवर्तित FGFR3 जीन होता है
• उन्नत पैतृक आयु स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन उत्पन्न करना

लक्षण

एकॉन्ड्रोप्लासिया के लक्षणों में शामिल हैं:

• छोटा कद, लंबी सूंड और छोटे अंग, जो जन्म के समय ही ध्यान देने योग्य होते हैं
• एक वयस्क की ऊंचाई 42-56 इंच के बीच होती है
• सिर बड़ा और माथा उभरा हुआ होता है
• चेहरे के हिस्से अविकसित हो सकते हैं
• जन्म के समय, पैर सीधे दिखाई देते हैं, लेकिन जैसे ही बच्चा चलना शुरू करता है, उसके घुटने-घुटने या झुके हुए पैर की विकृति विकसित हो जाती है।
• हाथ और पैर बड़े दिखाई देते हैं, लेकिन उंगलियां और पैर की उंगलियां छोटी और मोटी होती हैं
• कोहनी पर हाथ को सीधा करना सीमित हो सकता है, लेकिन आमतौर पर यह रोगी को कोई विशिष्ट गतिविधि करने से नहीं रोकता है
• बच्चों में पीठ के निचले हिस्से में अत्यधिक वक्रता और टेढ़े-मेढ़े चलने का पैटर्न विकसित हो सकता है
• दांतों की समस्या

अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:

• वजन नियंत्रण की समस्या
• पैर झुके हुए
• मध्य कान का संक्रमण, विशेषकर बच्चों में
  • अगर ठीक से इलाज न किया जाए तो सुनने की क्षमता खत्म हो सकती है
• दांतों की समस्याएँ (दांतों में अत्यधिक भीड़ होने से)
• हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क पर पानी)
• तंत्रिका संबंधी और श्वसन संबंधी समस्याएं
• थकान, दर्द और सुन्नता:
  • पीठ के निचले हिस्से
  • रीढ़ की हड्डी
• रीढ़ की हड्डी में संपीड़न पीठ के ऊपरी हिस्से में या जहां रीढ़ की हड्डी गर्दन के पीछे खोपड़ी से बाहर निकलती है, हो सकता है
  • गर्दन के पिछले हिस्से में दबाव के कारण स्लीप एपनिया हो सकता है या मृत्यु भी हो सकती है, अगर इसकी पहचान न की जाए और जल्दी इलाज न किया जाए
  • एमआरआई या सीटी स्कैन इन जटिलताओं का पता लगाने में मदद कर सकते हैं

पूर्वानुमान रोग की गंभीरता पर निर्भर करता है। जिन मरीजों में कमी वाले जीन की दो प्रतियां होती हैं (यानी, प्रत्येक माता-पिता से एक, जिसे समयुग्मक भी कहा जाता है) आमतौर पर जन्म के कुछ हफ्तों या महीनों के बाद मर जाते हैं। जिनकी एक प्रति होती है (अर्थात, केवल एक माता-पिता से, जिन्हें विषमयुग्मजी भी कहा जाता है) उनका जीवन काल और बुद्धि सामान्य होती है। हालाँकि, बच्चों को सामान्य मोटर कौशल विकसित होने में अक्सर अधिक समय लगता है। जीवन के पहले वर्ष में श्वसन समस्याओं के कारण मृत्यु का खतरा भी बढ़ जाता है। वे आम तौर पर अपने दैनिक जीवन की गतिविधियों में स्वतंत्र होते हैं।

निदान

निदान में शामिल हैं:

• नैदानिक ​​मूल्यांकन
• रेडियोग्राफ
• FGFR3 जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आणविक आनुवंशिक परीक्षण। ऐसा परीक्षण 99% संवेदनशील है और नैदानिक ​​​​प्रयोगशालाओं में उपलब्ध है।
• एक्स-रे

यह सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टर की सलाह का पालन करना महत्वपूर्ण है कि स्पाइनल स्टेनोसिस विकसित न हो। चिकित्सक हाथ-पांव की ताकत और मूत्राशय पर नियंत्रण का मूल्यांकन करता है। कमजोरी और मूत्राशय पर नियंत्रण का नुकसान दोनों ही स्पाइनल स्टेनोसिस विकसित होने के लक्षण हैं।