ভারতে অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার সংজ্ঞা, কারণ, লক্ষণ ও চিকিৎসার খরচ

সংজ্ঞা

অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া একটি জেনেটিক ব্যাধি যা বামনতা (খাটো আকার) সৃষ্টি করে। এটি এমন একটি ব্যাধি যেখানে হাড় এবং তরুণাস্থি স্বাভাবিকভাবে বৃদ্ধি পায় না। এটি বামনতার সবচেয়ে সাধারণ কারণ।

এই অবস্থার ফলে রোগীরা চার ফুটের কম উচ্চতায় পূর্ণ বয়স্ক হয়ে যায়। হিউমারাস (কাঁধ এবং কনুইয়ের মধ্যবর্তী হাড়) এবং ফিমারে (নিতম্ব এবং হাঁটুর মধ্যবর্তী হাড়) সবচেয়ে বড় সংক্ষিপ্তকরণ ঘটে। মুখের অনুন্নয়নও হতে পারে।

অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অসমতল ছোট আকারের সবচেয়ে সাধারণ রূপ। এটি 26,000-এর মধ্যে একজন থেকে 40,000 জীবিত জন্মের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে।

কারণসমূহ

অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া একটি জেনেটিক ব্যাধি। এটি FGFR3 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিন গ্রোথ প্লেটে তরুণাস্থি বৃদ্ধিতে বাধা দেয়। FGFR3 ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3 নামক একটি প্রোটিনকে এনকোড করে। এই প্রোটিনটি হাড়কে লম্বা করার জন্য দায়ী একটি প্রধান বৃদ্ধির ফ্যাক্টরের ক্রিয়া করার স্থান। যখন এই গ্রোথ ফ্যাক্টরটি তার রিসেপ্টরের অনুপস্থিতির কারণে সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না, তখন গ্রোথ প্লেটের তরুণাস্থিতে হাড়ের বৃদ্ধি ধীর হয়ে যায়। এটি ছোট হাড়, অস্বাভাবিক আকৃতির হাড় এবং ছোট আকারের দিকে পরিচালিত করে।

অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার জিন এক প্রজন্ম থেকে অন্য প্রজন্মে প্রেরণ করা যেতে পারে। যদি একজন বাবা-মায়ের এই ব্যাধি থাকে, তাহলে শিশুদের মধ্যে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার জিন পাস করার 50% সম্ভাবনা থাকে। অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (80%-90%), এটি সাধারণত একটি স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের (একটি আকস্মিক জেনেটিক ত্রুটি) ফলাফল যা বিকাশমান ভ্রূণে ঘটে।

ঝুঁকির কারণ

একটি ঝুঁকির কারণ এমন কিছু যা আপনার রোগ বা অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। উত্তরাধিকারসূত্রে অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার ঝুঁকিতে থাকা ব্যক্তিরা হলেন:

• অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়া সহ পিতামাতার সন্তান
• স্বাভাবিক আকারের পিতামাতার সন্তান যারা একটি পরিবর্তিত FGFR3 জিন বহন করে
• উন্নত পৈতৃক বয়স স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশন ঘটাচ্ছে

লক্ষণ

অ্যাকোনড্রোপ্লাসিয়ার লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ছোট আকার, একটি দীর্ঘ ট্রাঙ্ক, এবং ছোট অঙ্গ, যা জন্মের সময় লক্ষণীয়
• একজন প্রাপ্তবয়স্কের উচ্চতা 42-56 ইঞ্চির মধ্যে
• মাথা বড় এবং কপাল বিশিষ্ট
• মুখের অংশগুলি অনুন্নত হতে পারে
• জন্মের সময়, পা সোজা দেখায়, কিন্তু একটি শিশু যখন হাঁটতে শুরু করে, তখন তার হাঁটু বা নমিত পায়ের বিকৃতি দেখা দেয়
• হাত ও পা বড় দেখায়, কিন্তু আঙুল ও পায়ের আঙ্গুল ছোট এবং ঠাসা
• কনুইতে বাহু সোজা করা সীমিত হতে পারে, তবে সাধারণত রোগীকে কোনো নির্দিষ্ট কাজ করা থেকে বিরত রাখে না
• বাচ্চাদের পিঠের নিচের দিকে অত্যধিক বক্ররেখা এবং হাঁটার ধরন তৈরি হতে পারে
• দাঁতের সমস্যা

অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• ওজন নিয়ন্ত্রণে সমস্যা
• নত পা
• মধ্য কানের সংক্রমণ, বিশেষ করে শিশুদের মধ্যে
  • সঠিকভাবে চিকিত্সা না করা হলে, শ্রবণশক্তি হ্রাস হতে পারে
• দাঁতের সমস্যা (দাঁতের ভিড় থেকে)
• হাইড্রোসেফালাস (মস্তিষ্কে পানি)
• নিউরোলজিক এবং শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা
• এর মধ্যে ক্লান্তি, ব্যথা এবং অসাড়তা:
  • পিঠের নিচের দিকে
  • মেরুদণ্ড
• মেরুদণ্ডের সংকোচন ঘাড়ের পিছনের দিকের খুলি থেকে বা যেখানে মেরুদণ্ডের কর্ড বের হয়ে যায় সেখানে ঘটতে পারে
  • ঘাড়ের পিছনে কম্প্রেশন স্লিপ অ্যাপনিয়া বা এমনকি মৃত্যুর কারণ হতে পারে যদি চিনতে না হয় এবং তাড়াতাড়ি চিকিত্সা করা হয়
  • এমআরআই বা সিটি স্ক্যান এই জটিলতাগুলি সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে

পূর্বাভাস রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যেসব রোগীর ঘাটতি জিনের দুটি কপি থাকে (অর্থাৎ, প্রতিটি পিতামাতার থেকে একটি, যা হোমোজাইগাস নামেও পরিচিত) সাধারণত জন্মের কয়েক সপ্তাহ থেকে কয়েক মাস পর মারা যায়। যাদের একটি অনুলিপি রয়েছে (অর্থাৎ, শুধুমাত্র একজন অভিভাবক থেকে, যা হেটেরোজাইগাস নামেও পরিচিত) তাদের স্বাভাবিক জীবনকাল এবং বুদ্ধিমত্তা রয়েছে। যাইহোক, শিশুরা প্রায়শই স্বাভাবিক মোটর দক্ষতা বিকাশ করতে বেশি সময় নেয়। শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে জীবনের প্রথম বছরে মৃত্যুর ঝুঁকিও বেড়ে যায়। তারা সাধারণত তাদের দৈনন্দিন জীবনের কাজকর্মে স্বাধীন।

রোগ নির্ণয়

রোগ নির্ণয়ের অন্তর্ভুক্ত:

• ক্লিনিকাল মূল্যায়ন
• রেডিওগ্রাফ
• FGFR3 জিনে একটি মিউটেশন সনাক্ত করতে আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা। এই ধরনের পরীক্ষা 99% সংবেদনশীল এবং ক্লিনিকাল পরীক্ষাগারগুলিতে উপলব্ধ।
• এক্স-রে

মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস যাতে বিকাশ না হয় তা নিশ্চিত করার জন্য ডাক্তারের পরামর্শ অনুসরণ করা গুরুত্বপূর্ণ। চিকিত্সক অঙ্গপ্রত্যঙ্গের শক্তি এবং মূত্রাশয় নিয়ন্ত্রণের মূল্যায়ন করেন। দুর্বলতা এবং মূত্রাশয় নিয়ন্ত্রণ হারানো উভয়ই স্পাইনাল স্টেনোসিসের বিকাশের লক্ষণ।