एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी उपचार

एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी (एएलडी) एक दुर्लभ वंशानुगत आनुवंशिक विकार है। ALD के 34 उपप्रकार वर्णित हैं। एक्स-लिंक्ड एएलडी सबसे आम श्रेणी है। ALD के परिणामस्वरूप अध:पतन होता है:

  • माइलिन शीथ-मस्तिष्क में तंत्रिका तंतुओं पर वसायुक्त इन्सुलेशन आवरण
  • अधिवृक्क ग्रंथि और आसपास का अधिवृक्क प्रांतस्था-महत्वपूर्ण हार्मोन का उत्पादन करता है

एक्स लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी

एक्स-लिंक्ड एएलडी के छह उपप्रकार हैं:

  • बचपन का मस्तिष्क ALD
  • किशोर ए.एल.डी
  • एड्रेनोमायेलोन्यूरोपैथी
  • वयस्क मस्तिष्क ALD
  • केवल अधिवृक्क अपर्याप्तता
  • रोगसूचक हेटेरोज़ायगोट्स

का कारण बनता है

ALD वंशानुगत दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।

In people with ALD, the body cannot properly break down fatty acids. This results in a build up of saturated fatty acids in the brain and the adrenal cortex. This causes damage of the myelin sheath in the brain and the adrenal gland.

जोखिम कारक

एक्स-लिंक्ड एएलडी के लिए आपकी संभावना बढ़ाने वाले कारकों में शामिल हैं:

  • ऐसी मां का होना जिसमें दोषपूर्ण एक्स-लिंक्ड एएलडी जीन मौजूद हो
  • आयु: बचपन से युवा वयस्क तक
  • लिंग: पुरुष, हालांकि महिलाएं प्रभावित हो सकती हैं

लक्षण

एएलडी के प्रकारों में लक्षण भिन्न-भिन्न हो सकते हैं।

एक्स-लिंक्ड एएलडी (बचपन सेरेब्रल एएलडी)

यह रूप सबसे गंभीर है. इसका असर सिर्फ लड़कों पर पड़ता है. लक्षण आमतौर पर 2-10 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। लगभग 35% रोगियों में प्रारंभिक चरण के दौरान गंभीर लक्षण हो सकते हैं। औसतन, मृत्यु दो वर्षों में होती है। कुछ मरीज़ कुछ दशकों तक जीवित रह सकते हैं।

प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हैं:

  • व्यवहार परिवर्तन
  • कमजोर स्मृति

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, अधिक गंभीर लक्षण विकसित होते हैं। इसमे शामिल है:

  • दृष्टि खोना
  • बरामदगी
  • बहरापन
  • निगलने और बोलने में कठिनाई
  • चलने और समन्वय में कठिनाई
  • उल्टी करना
  • थकान
  • अधिवृक्क हार्मोन की कमी के कारण त्वचा की रंजकता ("कांस्य") में वृद्धि ( एडिसन के रोग)
  • प्रगतिशील मनोभ्रंश
  • वनस्पति अवस्था या मृत्यु

एक्स-लिंक्ड एएलडी (किशोर सेरेब्रल एएलडी)

यह प्रकार बचपन के प्रकार के समान है। इस प्रकार में यह लगभग 11-21 वर्ष की उम्र में शुरू होता है। प्रगति आमतौर पर धीमी होती है.

एड्रेनोमायेलोन्यूरोपैथी (एएमएन)

यह सबसे सामान्य रूप है. एएमएन के लक्षण 20 की उम्र में दिखाई दे सकते हैं। यह धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। उनमें शामिल हो सकते हैं:

  • कमजोरी, अनाड़ीपन, वजन घटना, मतली
  • भावनात्मक गड़बड़ी या अवसाद
  • मोटर/गति संबंधी समस्याएं (उदाहरण के लिए, चलने में समस्याएं)
  • मूत्र संबंधी समस्या या नपुंसकता
  • अधिवृक्क ग्रंथि की शिथिलता

एक्स-लिंक्ड एएलडी (वयस्क सेरेब्रल एएलडी)

इस प्रकार के साथ, लक्षण आमतौर पर युवा वयस्कता (20 वर्ष) या मध्यम आयु (50 वर्ष) तक प्रकट नहीं होते हैं। यह लक्षण उत्पन्न करता है सिज़ोफ्रेनिया और डिमेंशिया के समान। यह आमतौर पर तेजी से आगे बढ़ता है। 3-4 वर्षों में मृत्यु या वानस्पतिक अवस्था हो सकती है।

रोगसूचक हेटेरोज़ीगोट्स

यह रूप केवल महिलाओं में ही देखा जाता है। लक्षण हल्के या गंभीर हो सकते हैं। यह आमतौर पर अधिवृक्क ग्रंथि समारोह को प्रभावित नहीं करता है।

निदान

डॉक्टर लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेंगे। एक शारीरिक परीक्षा ली जाएगी। डॉक्टर को इसके लक्षणों से ALD का संदेह हो सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए आपका डॉक्टर आदेश दे सकता है:

  • रक्त परीक्षण - बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड की बढ़ी हुई मात्रा देखने के लिए
  • आनुवंशिक परीक्षण - जीन उत्परिवर्तन देखने के लिए
  • मस्तिष्क की भागीदारी का पता लगाने के लिए मस्तिष्क का एमआरआई स्कैन किया जा सकता है

उपचार

ALD की मस्तिष्क क्षति का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालाँकि, अधिवृक्क कमी का इलाज कोर्टिसोन प्रतिस्थापन से किया जा सकता है। एएलडी अक्सर लक्षण प्रकट होने के 10 वर्ष के भीतर मृत्यु हो जाती है.

कुछ उपचार एएलडी के लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। कुछ प्रायोगिक उपचार भी हैं।

एएलडी के लक्षणों को प्रबंधित करने में सहायता के लिए उपचारों में शामिल हैं:

  • शारीरिक चिकित्सा
  • मनोवैज्ञानिक चिकित्सा
  • विशेष शिक्षा (बच्चों के लिए)

कुछ उपचार जिनकी अभी भी जांच चल रही है, जिनके बारे में आप अपने डॉक्टर से बात करना चाहेंगे, उनमें शामिल हैं:

  • Bone marrow transplantation —this procedure may be most helpful when given early to boys with X-linked child-onset ALD
  • आहार चिकित्सा, जिसमें इनका सेवन शामिल है:
    • बहुत कम वसा वाला आहार
    • लोरेंजो का तेल - ग्लिसरॉल ट्राइओलेट और ग्लिसरॉल ट्राइरुकेट (ओलिक और यूरिक एसिड) के आहार अनुपूरक
  • लोवास्टैटिन - एक कोलेस्ट्रॉल रोधी दवा
  • दवाएं जो डीएनए और अन्य प्रोटीन के बीच परस्पर क्रिया को प्रभावित करती हैं

रोकथाम

ALD को रोकने का कोई तरीका नहीं है। यदि आपके पास एएलडी है या विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आप बच्चे पैदा करने का निर्णय लेते समय आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कर सकते हैं।

शीघ्र पहचान और उपचार से नैदानिक ​​लक्षणों के विकास को रोका जा सकता है। यह विशेष रूप से उन युवा लड़कों के लिए सच है जिनका इलाज लोरेंजो के तेल से किया जाता है। नई प्रौद्योगिकियाँ जल्द ही नवजात शिशु की जांच के माध्यम से शीघ्र पहचान की अनुमति दे सकती हैं।

शीर्ष करने के लिए स्क्रॉल