भारत में बैटन रोग, कारण, लक्षण और लागत सर्जरी उपचार

परिभाषा

बैटन रोग दुर्लभ विकारों के समूह का सबसे आम रूप है जिसे न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफसिनोज (एनसीएल) के रूप में जाना जाता है। बैटन रोग एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो शरीर के ऊतकों में लिपोपिगमेंट के निर्माण का कारण बनता है। बैटन रोग एनसीएल के एक किशोर रूप को संदर्भित करता है, लेकिन एनसीएल के अन्य रूपों को बैटन रोग के रूप में भी संदर्भित किया जा सकता है। प्रत्येक 100,000 जन्मों में से लगभग 2-4 बच्चे प्रभावित होते हैं। एनसीएल के प्रपत्रों में शामिल हैं:

• शिशु एनसीएल
• देर से शिशु एनसीएल
• किशोर एनसीएल
• वयस्क एनसीएल

का कारण बनता है

बैटन रोग जीन में असामान्यताओं के कारण होता है जो शरीर के कुछ प्रोटीनों के उत्पादन और उपयोग से जुड़े होते हैं। इस बीमारी के परिणामस्वरूप मस्तिष्क, आंखों, त्वचा और अन्य ऊतकों की कोशिकाओं में लिपोपिगमेंट नामक वसा और प्रोटीन का निर्माण होता है।

शोधकर्ताओं ने इन विकारों को जन्म देने वाले दोषपूर्ण एंजाइमों और उत्परिवर्तित जीनों की पहचान करने में प्रगति की है, लेकिन यह अभी तक ज्ञात नहीं है कि जीन उत्परिवर्तन लिपोपिगमेंट के इस निर्माण का कारण कैसे बनते हैं।

जोखिम कारक

जोखिम कारक वह चीज़ है जो किसी बीमारी या स्थिति के होने की संभावना को बढ़ा देती है। चूँकि बैटन रोग एक वंशानुगत स्थिति है, जोखिम वाले लोगों में शामिल हैं:

• बैटन रोग से पीड़ित माता-पिता के बच्चे
• माता-पिता के बच्चे बैटन रोग से पीड़ित नहीं हैं, लेकिन उनमें रोग पैदा करने वाले असामान्य जीन होते हैं

लक्षण

बैटन रोग के लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

• दृष्टि हानि (एक प्रारंभिक संकेत) और अंधापन
• मांसपेशियों का असंयम
• बौद्धिक विकलांगता या मानसिक कार्य में कमी
• भावनात्मक अशांति या कठिनाइयाँ
• बरामदगी
• मांसपेशियों की ऐंठन
• मांसपेशियों की टोन का बिगड़ना
• आंदोलन की समस्याएं

बैटन रोग के लक्षण प्रत्येक प्रकार में समान होते हैं रोग का. हालाँकि, रोग के प्रकार के आधार पर लक्षणों के प्रकट होने का समय, गंभीरता और बढ़ने की दर अलग-अलग हो सकती है। उदाहरण के लिए:

शिशु एनसीएल (सांतावुओरी-हाल्टिया रोग) - लक्षण छह महीने से दो साल की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं और तेजी से बढ़ते हैं। इस प्रकार के बच्चे आम तौर पर मध्य-बचपन (लगभग पाँच वर्ष) तक जीवित रहते हैं, हालाँकि कुछ वानस्पतिक अवस्था में कुछ वर्षों तक जीवित रहते हैं।

देर से आने वाले शिशु एनसीएल (जान्स्की-बील्सचोव्स्की रोग) - लक्षण 2-4 साल की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं और तेजी से बढ़ते हैं। इस प्रकार के बच्चे आमतौर पर कई वर्षों तक जीवित रहते हैं 8-12.

जुवेनाइल एनसीएल (स्पीलमेयर-वोग्ट-सजोग्रेन-बैटन रोग) - लक्षण 5-8 साल की उम्र के बीच दिखाई देने लगते हैं, और कम तेजी से बढ़ते हैं। पीड़ित लोग आमतौर पर अपनी किशोरावस्था के अंत या 20 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं; और कुछ मामलों में, उनके 30 के दशक में।

वयस्क एनसीएल (कुफ़्स रोग या पार्टी रोग) - लक्षण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु से पहले दिखाई देने लगते हैं। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं और आमतौर पर हल्के होते हैं। हालाँकि, बीमारी का यह रूप आमतौर पर किसी व्यक्ति के जीवन काल को छोटा कर देता है।

निदान

बैटन रोग का निदान करना अक्सर मुश्किल होता है क्योंकि यह बहुत दुर्लभ होता है। दृष्टि संबंधी समस्याएं अक्सर पहला लक्षण होती हैं। इसलिए, प्रारंभिक निदान आंखों की जांच से हो सकता है। निदान की पुष्टि के लिए परीक्षण लिए जाते हैं। इसमे शामिल है:

• लिपोपिगमेंट के निर्माण के साक्ष्य देखने के लिए परीक्षण:
  • रक्त परीक्षण
  • मूत्र परीक्षण
  • ऊतक बायोप्सी (त्वचा और मलाशय) की एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप से जांच की गई

विशिष्ट मस्तिष्क को देखने के लिए इमेजिंग परीक्षण असामान्यताएं:

• एमआरआई स्कैन - एक परीक्षण जो शरीर के अंदर की तस्वीरें लेने के लिए चुंबकीय तरंगों का उपयोग करता है
• सीटी स्कैन - एक प्रकार का एक्स-रे जो शरीर के अंदर की तस्वीरें लेने के लिए कंप्यूटर का उपयोग करता है
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) - एक परीक्षण जो मस्तिष्क के माध्यम से विद्युत धाराओं को मापकर मस्तिष्क की गतिविधि को रिकॉर्ड करता है