مرض باتن، الأسباب، الأعراض، تكلفة العلاج الجراحي في الهند

تعريف

مرض باتن هو الشكل الأكثر شيوعًا لمجموعة من الاضطرابات النادرة المعروفة باسم الليبوفوسينوز السيرويدي العصبي (NCLs). مرض باتن هو اضطراب وراثي وراثي يسبب تراكم الصبغات الدهنية في أنسجة الجسم. يشير مرض باتن إلى الشكل اليافع من NCL، ولكن يمكن أيضًا الإشارة إلى الأشكال الأخرى من NCL باسم مرض باتن. يتأثر حوالي 2-4 من كل 100000 ولادة. تشمل أشكال NCL ما يلي:

• NCL الطفولي
• NCL الطفولي المتأخر
• الأحداث NCL
• الكبار NCL

أسباب

ينجم مرض باتن عن خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج واستخدام بعض بروتينات الجسم. وينتج عن المرض تراكم الدهون والبروتينات التي تسمى الصبغات الدهنية في خلايا الدماغ والعينين والجلد والأنسجة الأخرى.

أحرز الباحثون تقدمًا في تحديد الإنزيمات المعيبة والجينات المتحورة التي تكمن وراء هذه الاضطرابات، لكن لم يُعرف بعد بالضبط كيف تسبب الطفرات الجينية تراكم الأصباغ الدهنية.

عوامل الخطر

عامل الخطر هو الشيء الذي يزيد من فرص إصابتك بمرض أو حالة. بما أن مرض باتن هو حالة وراثية، فإن الأشخاص المعرضين للخطر هم:

• أطفال الآباء المصابين بمرض باتن
• أطفال الآباء غير المصابين بمرض باتن، ولكنهم يحملون الجينات غير الطبيعية المسببة للمرض

الأعراض

تشمل أعراض مرض باتن ما يلي:

• فقدان الرؤية (علامة مبكرة) والعمى
• عدم تناسق العضلات
• الإعاقة الذهنية أو انخفاض الوظيفة العقلية
• اضطرابات عاطفية أو صعوبات
• النوبات
• تشنجات عضلية
• تدهور قوة العضلات
• مشاكل الحركة

تتشابه أعراض مرض باتن في كل نوع من المرض. ومع ذلك، فإن وقت ظهور الأعراض وشدتها ومعدل تطورها يمكن أن يختلف اعتمادًا على نوع المرض. على سبيل المثال:

NCL الطفلي (مرض سانتافوري-هالتيا) - تبدأ الأعراض في الظهور بين عمر ستة أشهر وسنتين، وتتقدم بسرعة. يعيش الأطفال الذين يعانون من هذا النوع عمومًا حتى منتصف مرحلة الطفولة (حوالي سن الخامسة)، على الرغم من أن بعضهم يعيش في حالة إنباتية لفترة أطول ببضع سنوات.

NCL الطفولي المتأخر (مرض جانسكي بيلشوفسكي) – تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 2-4 سنوات، وتتقدم بسرعة. عادة ما يعيش الأطفال من هذا النوع حتى سن مبكرة 8-12.

الأحداث NCL (مرض Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten) – تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 5-8 سنوات، وتتقدم بسرعة أقل. يعيش المصابون عادةً حتى أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات من عمرهم؛ وفي بعض الحالات، في الثلاثينيات من العمر.

NCL لدى البالغين (مرض كوفس أو مرض بارتي) - تبدأ الأعراض عادةً في الظهور قبل سن الأربعين. وتتقدم الأعراض ببطء وعادةً ما تكون أكثر اعتدالًا. ومع ذلك، فإن هذا النوع من المرض عادة ما يؤدي إلى تقصير عمر الشخص.

التشخيص

غالبًا ما يصعب تشخيص مرض باتن لأنه نادر جدًا. غالبًا ما تكون مشاكل الرؤية هي الأعراض الأولى. لذلك، قد يتم التشخيص الأولي من خلال فحص العين. لتأكيد التشخيص، يتم إجراء الاختبارات. وتشمل هذه:

• اختبار للبحث عن دليل على تراكم الصبغات الدهنية:
  • تحاليل الدم
  • اختبارات البول
  • فحص خزعات الأنسجة (الجلد والمستقيم) بالمجهر الإلكتروني

اختبارات التصوير للبحث عن دماغ معين التشوهات:

• التصوير بالرنين المغناطيسي – اختبار يستخدم الموجات المغناطيسية لالتقاط صور لداخل الجسم
• الأشعة المقطعية — نوع من الأشعة السينية التي تستخدم الكمبيوتر لالتقاط صور لداخل الجسم
• مخطط كهربية الدماغ (EEG) — اختبار يسجل نشاط الدماغ عن طريق قياس التيارات الكهربائية عبر الدماغ