ভারতে এক্স-লিঙ্কড অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি চিকিত্সা
এক্স-লিঙ্কড অ্যাড্রেনোলিউকোডিস্ট্রফি (ALD) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক ব্যাধি। বর্ণনা করা হয়েছে ALD এর 34টি উপপ্রকার। এক্স-লিঙ্কড ALD হল সবচেয়ে সাধারণ বিভাগ। ALD এর ফলে অবক্ষয় ঘটে:
- মাইলিন খাপ-মস্তিষ্কের স্নায়ু তন্তুগুলির উপর ফ্যাটি নিরোধক আবরণ
- অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি এবং পার্শ্ববর্তী অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স - গুরুত্বপূর্ণ হরমোন উত্পাদন করে
X-লিঙ্কযুক্ত ALD এর ছয়টি উপপ্রকার রয়েছে:
- শৈশব সেরিব্রাল ALD
- কিশোরী ALD
- অ্যাড্রেনোমাইলোনিউরোপ্যাথি
- প্রাপ্তবয়স্ক সেরিব্রাল ALD
- অ্যাড্রিনাল অপ্রতুলতা-শুধুমাত্র
- লক্ষণীয় হেটেরোজাইগোটস
কারণসমূহ
ALD একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ত্রুটিপূর্ণ জিনের কারণে হয়।
ALD আক্রান্ত ব্যক্তিদের শরীর সঠিকভাবে ফ্যাটি অ্যাসিড ভেঙে ফেলতে পারে না। এর ফলে মস্তিষ্ক এবং অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে স্যাচুরেটেড ফ্যাটি অ্যাসিড তৈরি হয়। এটি মস্তিষ্ক এবং অ্যাড্রিনাল গ্রন্থিতে মাইলিন শিথের ক্ষতি করে।
ঝুঁকির কারণ
এক্স-লিঙ্কড ALD এর জন্য আপনার সম্ভাবনা বাড়ায় এমন কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- একজন মা আছেন যিনি ত্রুটিপূর্ণ এক্স-লিঙ্কড ALD জিন বহন করেন
- বয়স: শৈশব থেকে তরুণ প্রাপ্তবয়স্ক
- লিঙ্গ: পুরুষ, যদিও মহিলারা প্রভাবিত হতে পারে
লক্ষণ
ALD এর প্রকারভেদে উপসর্গ পরিবর্তিত হতে পারে।
এক্স-লিঙ্কড ALD (শৈশব সেরিব্রাল ALD)
এই ফর্ম সবচেয়ে গুরুতর। এটা শুধুমাত্র ছেলেদের প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি সাধারণত 2-10 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হয়। প্রায় 35% রোগীর প্রাথমিক পর্যায়ে গুরুতর উপসর্গ থাকতে পারে। গড়ে দুই বছরে মৃত্যু হয়। কিছু রোগী কয়েক দশক বাঁচতে পারে।
প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- আচরণগত পরিবর্তন
- দূর্বল স্মৃতি শক্তি
রোগের বিকাশের সাথে সাথে আরও গুরুতর লক্ষণগুলি বিকাশ লাভ করে। এর মধ্যে রয়েছে:
- দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
- খিঁচুনি
- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
- গিলতে এবং কথা বলতে অসুবিধা
- হাঁটা এবং সমন্বয় সঙ্গে অসুবিধা
- বমি
- ক্লান্তি
- অ্যাড্রিনাল হরমোনের ঘাটতির কারণে ত্বকের পিগমেন্টেশন ("ব্রোঞ্জিং") বৃদ্ধি (অ্যাডিসন রোগ)
- প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া
- উদ্ভিজ্জ অবস্থা বা মৃত্যু
এক্স-লিঙ্কড ALD (কিশোর সেরিব্রাল ALD)
এই ধরনের শৈশব ধরনের অনুরূপ। এই ধরনের 11-21 বছর বয়সে শুরু হয়। অগ্রগতি সাধারণত ধীর হয়।
অ্যাড্রেনোমাইলোনিউরোপ্যাথি (এএমএন)
এটি সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম। AMN এর উপসর্গ 20 এর দশকে উপস্থিত হতে পারে। এটি ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। তারা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
- দুর্বলতা, আনাড়ি, ওজন হ্রাস, বমি বমি ভাব
- মানসিক অশান্তি বা বিষণ্নতা
- মোটর/চলাচল সমস্যা (যেমন, হাঁটার সমস্যা)
- প্রস্রাবের সমস্যা বা পুরুষত্বহীনতা
- অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির কর্মহীনতা
এক্স-লিঙ্কড ALD (প্রাপ্তবয়স্ক সেরিব্রাল ALD)
এই ধরণের সাথে, সাধারণত অল্প বয়স্ক (20) বা মধ্য বয়স (50s) পর্যন্ত লক্ষণগুলি দেখা যায় না। এটা উপসর্গ সৃষ্টি করে সিজোফ্রেনিয়া এবং ডিমেনশিয়ার মতো। এটি সাধারণত দ্রুত অগ্রসর হয়। মৃত্যু বা একটি উদ্ভিজ্জ অবস্থা 3-4 বছরের মধ্যে ঘটতে পারে।
লক্ষণীয় হেটেরোজাইগোটস
এই ফর্ম শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে দেখা যায়। লক্ষণগুলি হালকা বা গুরুতর হতে পারে। এটি সাধারণত অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির কার্যকারিতাকে প্রভাবিত করে না।
রোগ নির্ণয়
ডাক্তার লক্ষণ এবং চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন। একটি শারীরিক পরীক্ষা সম্পন্ন করা হবে। ডাক্তার ALD এর উপসর্গ থেকে সন্দেহ করতে পারেন। রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করতে আপনার ডাক্তার আদেশ দিতে পারেন:
- রক্ত পরীক্ষা - খুব দীর্ঘ চেইন ফ্যাটি অ্যাসিডের বর্ধিত পরিমাণ দেখতে
- জেনেটিক পরীক্ষা-জিন মিউটেশন খোঁজার জন্য
- মস্তিষ্কের এমআরআই স্ক্যান—মস্তিষ্কের সম্পৃক্ততা খোঁজার জন্য করা হতে পারে
চিকিৎসা
ALD এর মস্তিষ্কের ক্ষতির জন্য কোন পরিচিত প্রতিকার নেই। যাইহোক, অ্যাড্রিনাল ঘাটতি কর্টিসোন প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে। প্রায়ই ALD লক্ষণ শুরু হওয়ার 10 বছরের মধ্যে মৃত্যু ঘটায়.
কিছু থেরাপি ALD এর লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারে। কিছু পরীক্ষামূলক চিকিৎসাও আছে।
ALD এর উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে সাহায্য করার জন্য থেরাপির মধ্যে রয়েছে:
- শারীরিক চিকিৎসা
- মনস্তাত্ত্বিক থেরাপি
- বিশেষ শিক্ষা (শিশুদের জন্য)
কিছু চিকিত্সা যা এখনও তদন্ত করা হয়েছে যেগুলি সম্পর্কে আপনি আপনার ডাক্তারের সাথে কথা বলতে চাইতে পারেন:
- অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন - X-লিঙ্কযুক্ত শিশু-সূচনা ALD সহ ছেলেদের প্রথম দিকে দেওয়া হলে এই পদ্ধতিটি সবচেয়ে সহায়ক হতে পারে
- খাদ্যতালিকাগত থেরাপি, যা ব্যবহার অন্তর্ভুক্ত:
- খুব কম চর্বিযুক্ত খাবার
- লরেঞ্জোর তেল—গ্লিসারল ট্রাইওলেট এবং গ্লিসারল ট্রায়ারুকেট (ওলিক এবং ইউরিক অ্যাসিড) এর খাদ্যতালিকাগত পরিপূরক
- লোভাস্ট্যাটিন - একটি অ্যান্টি-কোলেস্টেরল ওষুধ
- ওষুধ যা ডিএনএ এবং অন্যান্য প্রোটিনের মধ্যে মিথস্ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে
প্রতিরোধ
ALD প্রতিরোধ করার কোন উপায় নেই। যদি আপনার ALD থাকে বা এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেওয়ার সময় আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলতে পারেন।
প্রাথমিক স্বীকৃতি এবং চিকিত্সা ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির বিকাশকে প্রতিরোধ করতে পারে। এটি বিশেষত অল্প বয়স্ক ছেলেদের ক্ষেত্রে সত্য যারা লরেঞ্জোর তেল দিয়ে চিকিত্সা করা হয়। নতুন প্রযুক্তি শীঘ্রই নবজাতকের স্ক্রীনিংয়ের মাধ্যমে প্রাথমিক সনাক্তকরণের অনুমতি দিতে পারে।