علاج الحثل الكظري المرتبط بـ X في الهند
الحثل الكظري المرتبط بالصبغي X (ALD) هو اضطراب وراثي نادر. تم وصف 34 نوعًا فرعيًا من ALD. ALD المرتبط بـ X هي الفئة الأكثر شيوعًا. يؤدي ALD إلى انحطاط:
- غمد المايلين – وهو عازل دهني يغطي الألياف العصبية في الدماغ
- تنتج الغدة الكظرية والقشرة الكظرية المحيطة بها هرمونات حيوية
هناك ستة أنواع فرعية من ALD المرتبطة بـ X:
- ALD الدماغي في مرحلة الطفولة
- ألد المراهقين
- اعتلال الأعصاب الكظرية
- ALD الدماغي البالغ
- قصور الغدة الكظرية فقط
- متغاير الزيجوت أعراض
أسباب
يحدث ALD بسبب جينة معيبة موروثة.
في الأشخاص الذين يعانون من مرض ألد، لا يستطيع الجسم تكسير الأحماض الدهنية بشكل صحيح. وهذا يؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية المشبعة في الدماغ وقشرة الغدة الكظرية. وهذا يسبب تلف غمد المايلين في الدماغ والغدة الكظرية.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي تزيد من فرصتك في الإصابة بـ ALD المرتبط بـ X ما يلي:
- وجود أم تحمل جين ALD المعيب المرتبط بـ X
- العمر: من الطفولة إلى الشباب
- الجنس: ذكر، مع إمكانية إصابة الإناث
الأعراض
يمكن أن تختلف الأعراض ضمن أنواع ALD.
ALD المرتبط بـ X (ALD الدماغي في مرحلة الطفولة)
هذا النموذج هو الأشد. إنه يؤثر فقط على الأولاد. تبدأ الأعراض عادة بين عمر 2-10 سنوات. يمكن أن يعاني حوالي 35% من المرضى من أعراض حادة خلال المرحلة المبكرة. في المتوسط، تحدث الوفاة خلال عامين. قد يعيش بعض المرضى عقدين من الزمن.
تشمل الأعراض الأولية ما يلي:
- التغيرات السلوكية
- ذاكره ضعيفه
ومع تقدم المرض، تظهر أعراض أكثر خطورة. وتشمل هذه:
- فقدان البصر
- النوبات
- فقدان السمع
- صعوبة في البلع والتحدث
- - صعوبة في المشي والتنسيق
- القيء
- تعب
- زيادة تصبغ الجلد ("البرونزر") بسبب نقص هرمون الغدة الكظرية (مرض أديسون)
- الخرف التقدمي
- الحالة الخضرية أو الموت
ALD المرتبط بـ X (ALD الدماغي لدى المراهقين)
هذا النوع يشبه نوع الطفولة. في هذا النوع يبدأ حوالي 11-21 سنة. التقدم عادة ما يكون أبطأ.
اعتلال الأعصاب الكظرية (AMN)
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا. يمكن أن تظهر أعراض AMN في العشرينات. إنه يتقدم ببطء. يمكن أن تشمل:
- الضعف والحماقة وفقدان الوزن والغثيان
- الاضطرابات العاطفية أو الاكتئاب
- مشاكل حركية/حركية (مثل مشاكل المشي)
- مشاكل في المسالك البولية أو العجز الجنسي
- خلل في الغدة الكظرية
ALD المرتبط بـ X (ALD الدماغي البالغ)
في هذا النوع، لا تظهر الأعراض عادة حتى سن البلوغ (20 عامًا) أو منتصف العمر (50 عامًا). هو - هي يسبب الأعراض على غرار الفصام والخرف. وعادة ما يتقدم بسرعة. يمكن أن تحدث الوفاة أو الحالة الخضرية خلال 3-4 سنوات.
متغاير الزيجوت أعراض
وهذا الشكل يظهر فقط عند النساء. قد تكون الأعراض خفيفة أو شديدة. عادة لا يؤثر على وظيفة الغدة الكظرية.
التشخيص
سوف يسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي. اختبار فيزياء سوف يتم. قد يشتبه الطبيب في مرض ألد من أعراضه. لتأكيد التشخيص قد يطلب طبيبك:
- اختبارات الدم - للبحث عن كمية متزايدة من الأحماض الدهنية ذات السلسلة الطويلة جدًا
- الاختبارات الجينية – للبحث عن الطفرات الجينية
- فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ – قد يتم إجراؤه للبحث عن تورط الدماغ
العلاج
لا يوجد علاج معروف لتلف الدماغ الناتج عن ALD. ومع ذلك، يمكن علاج قصور الغدة الكظرية ببدائل الكورتيزون. ألد في كثير من الأحيان يسبب الوفاة خلال 10 سنوات من ظهور الأعراض.
يمكن لبعض العلاجات أن تساعد في إدارة أعراض ALD. هناك أيضًا بعض العلاجات التجريبية.
تشمل العلاجات للمساعدة في إدارة أعراض ALD ما يلي:
- علاج بدني
- العلاج النفسي
- التربية الخاصة (للأطفال)
بعض العلاجات التي لا تزال قيد التحقيق والتي قد ترغب في التحدث مع طبيبك بشأنها تشمل:
- نخاع العظم زرع الأعضاء - قد يكون هذا الإجراء مفيدًا للغاية عند إعطائه مبكرًا للأولاد المصابين بـ ALD المرتبط بـ X عند الأطفال
- العلاج الغذائي، والذي يشمل استهلاك:
- اتباع نظام غذائي منخفض الدهون جدا
- زيت لورينزو - مكملات غذائية من ثلاثي الجلسرين وثلاثي الجلسرين (حمض الأوليك واليوريك)
- لوفاستاتين - دواء مضاد للكوليسترول
- الأدوية التي تؤثر على التفاعلات بين الحمض النووي والبروتينات الأخرى
الوقاية
لا توجد طريقة لمنع ALD. إذا كنت مصابًا بـ ALD أو لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب، فيمكنك التحدث إلى استشاري الجينات عند اتخاذ قرار بإنجاب الأطفال.
التعرف المبكر والعلاج قد يمنع تطور الأعراض السريرية. وينطبق هذا بشكل خاص على الأولاد الصغار الذين يعالجون بزيت لورينزو. قد تسمح التقنيات الجديدة قريبًا بالتعرف المبكر من خلال فحص حديثي الولادة.