تعريف
مرض هيرشسبرونغ هو اضطراب نادر في القولون. وهو موجود عند الولادة. يسبب هذا المرض مشاكل في حركة القولون. وعادة ما يؤثر على آخر 1-2 قدم من القولون. يمكن لمرض هيرشسبرونغ أن يجعل من الصعب الحصول على حركات أمعاء فعالة. يحدث هذا في أغلب الأحيان من تلقاء نفسه، ولكنه قد يكون أيضًا جزءًا من متلازمة.
أسباب
القولون عبارة عن أنبوب عضلي. يقوم بدفع الفضلات إلى المستقيم عن طريق الضغط ثم الاسترخاء. تخبر الأعصاب القولون متى ينضغط ومتى يسترخي.
في مرض هيرشسبرونغ، تكون الخلايا العصبية التي تأمر أجزاء من القولون بالاسترخاء مفقودة. وهذا يعني أن أجزاء من القولون لا تسترخي أبدًا ولا تنفتح بالكامل. وهذا يمكن أن يجعل من الصعب على النفايات أن تتحرك عبر المنطقة المتضررة.
الخلايا العصبية المفقودة ناتجة عن خلل وراثي. في بعض الحالات، يكون مرض هيرشسبرونغ وراثيًا. وهذا يعني أن الآباء يمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم. يمكن نقل الجينات من الوالدين حتى لو لم يكن الوالدان مصابين بالمرض.
عوامل الخطر
تتضمن العوامل التي قد تزيد من فرصة إصابة طفلك بمتلازمة هيرشبرونغ ما يلي:
- أفراد الأسرة المصابون بالمرض
- الجنس : ذكر
- وجود متلازمة داون
- وجود عيوب خلقية أخرى
الأعراض
يمكن أن تختلف الأعراض حسب العمر.
تشمل الأعراض الموجودة عند الأطفال حديثي الولادة ما يلي:
- الفشل في إخراج العقي خلال الـ 48 ساعة الأولى من الحياة (العقي هو أول حركة أمعاء).
- القيء بعد الأكل
- انتفاخ البطن
تشمل الأعراض الموجودة عند الأطفال الصغار ما يلي:
- الإمساك الشديد
- إسهال
- فقر الدم - اضطراب الدم
- تأخير النمو
تشمل الأعراض الموجودة لدى المراهقين ما يلي:
- الإمساك الشديد في معظم حياتهم
- فقر الدم - اضطراب الدم
التشخيص
غالبًا ما يتم تشخيص مرض هيرشسبرونج في مرحلة الطفولة. قد لا يتم تشخيص البعض حتى مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر.
سوف يسألك طبيبك عن أعراض طفلك وتاريخه الطبي. اختبار فيزياء سوف يتم. قد تشمل اختبارات تأكيد مرض هيرشبرونغ ما يلي:
- الأشعة السينية – صور القولون
- حقنة الباريوم الشرجية - يتم حقن سائل في المستقيم لجعل القولون يظهر على مناطق الأشعة السينية في القولون
- الخزعة: يتم أخذ عينة من أنسجة الأمعاء لتحديد ما إذا كانت الخلايا العصبية مفقودة
- قياس الضغط الشرجي – يقيس الضغوط داخل القولون باستخدام بالون المستقيم
العلاج
الجراحة هي العلاج الأساسي ل هيرشسبرونج. يزيل الأعراض لدى 90٪ من الأطفال. كلما تم العلاج مبكرًا، كانت النتيجة أفضل. قد يكون التعافي أسهل أيضًا إذا كان هناك جزء أقصر من الأمعاء.
هدف الجراحة هي إزالة الجزء المصاب من القولون. ويمكن إجراء عمليات جراحية أخرى لتوفير الدعم للأمعاء أثناء شفاءها. قد تشمل الإجراءات الجراحية المحتملة ما يلي:
- عملية السحب – تتم إزالة المنطقة المصابة من القولون. يتم بعد ذلك إنزال القولون السليم المتبقي وربطه بالمستقيم.
- فغر القولون: قد يتم ذلك للسماح لأمعائك بالراحة والشفاء. بعد إزالة المنطقة المصابة من القولون، لا يتم توصيل القولون السليم بالمستقيم على الفور. وبدلاً من ذلك، يتم ربط القولون بفتحة في جدار البطن. ثم تمر النفايات عبر هذه الفتحة إلى كيس خارج الجسم. يمكن إجراء ذلك عند الأطفال الذين يعانون من مرض شديد أو لديهم جزء كبير من القولون مصاب.
- إغلاق فغر القولون: بمجرد شفاء المنطقة، سيتم توصيل القولون بالمستقيم. سيتم إغلاق فتحة فغر القولون. ستعود وظيفة الأمعاء تدريجياً إلى وضعها الطبيعي.
يمكن أن تسبب جراحة الأمعاء بعض المضاعفات الخطيرة. تحدث مع طبيبك حول فوائد العلاج ومخاطره.
الوقاية
لا توجد مبادئ توجيهية للوقاية من مرض هيرشسبرونغ.
إذا كان لديك طفل واحد مصاب بالمرض، فمن الممكن أن يكون لديك المزيد من الأطفال المصابين بالمرض. تحدث مع طبيبك حول المخاطر. فكر في الذهاب إلى الاستشارة الوراثية.