परिभाषा
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी मस्तिष्क के एक हिस्से का टूटना है जिसे माइलिन कहा जाता है, जिसे सफेद पदार्थ भी कहा जाता है। मायेलिन तंत्रिका के उस हिस्से की रक्षा करता है जो मस्तिष्क से शरीर के बाकी हिस्सों में संकेत भेजता है। माइलिन के टूटने से मस्तिष्क के लिए शरीर को संकेत भेजना मुश्किल हो जाता है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ बीमारी है।
ल्यूकोडिस्ट्रोफी के प्रकारों में शामिल हैं:
- मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी
- क्रैबे रोग
- एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी
- एड्रेनोमायलोपैथी
- पेलिज़ियस-मर्ज़बैकर रोग
- कैनावन रोग
- सेंट्रल नर्वस सिस्टम हाइपोमाइलिनेशन (CACH) के साथ बचपन का गतिभंग, जिसे वैनिशिंग व्हाइट मैटर डिजीज भी कहा जाता है
- अलेक्जेंडर रोग
- Refsum रोग
- सेरेब्रोटेंडिनस ज़ैंथोमैटोसिस
अधिकांश ल्यूकोडिस्ट्रोफी शैशवावस्था या बचपन में शुरू होती हैं। हालाँकि, ऐसे कई प्रकार हैं जो किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता तक शुरू नहीं हो सकते हैं।
का कारण बनता है
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। यह दोष माइलिन की वृद्धि या विकास को बाधित करता है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का प्रत्येक प्रकार एक विशिष्ट आनुवंशिक दोष का परिणाम है। अधिकांश ल्यूकोडिस्ट्रोफी माता-पिता से बच्चे में पारित होते हैं, हालांकि कुछ स्वतंत्र रूप से विकसित हो सकते हैं।
जोखिम कारक
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का पारिवारिक इतिहास आपके ल्यूकोडिस्ट्रॉफी की संभावना को बढ़ा सकता है।
लक्षण
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- एक शिशु या बच्चे के स्वास्थ्य में धीरे-धीरे गिरावट जो पहले ठीक दिखाई दे रहा था
- मांसपेशियों की टोन में कमी या वृद्धि
- आंदोलनों में बदलाव
- बरामदगी
- आंखों की असामान्य गतिविधियां
- चलने के पैटर्न में बदलाव
- भाषण की हानि
- खाने की क्षमता का नुकसान
- दृष्टि की हानि
- सुनवाई हानि
- व्यवहार में परिवर्तन
- मानसिक और शारीरिक विकास का धीमा होना
कुछ ल्यूकोडिस्ट्रोफी में अन्य अंग प्रणालियां शामिल हो सकती हैं जो इसका कारण बन सकती हैं:
- अंधापन
- दिल की बीमारी
- जिगर और प्लीहा का बढ़ना
- कंकाल की असामान्यताएं, जैसे छोटा कद, मोटे चेहरे का दिखना और जोड़ों में अकड़न
- सांस की बीमारी के कारण सांस लेने में तकलीफ होती है
- त्वचा की ब्रोंजिंग
- कण्डरा पर कोलेस्ट्रॉल नोड्यूल बनने के लिए
निदान
आपका डॉक्टर आपके लक्षणों और चिकित्सा इतिहास के बारे में पूछेगा। एक शारीरिक परीक्षा ली जाएगी।
मस्तिष्क की छवियां ली जा सकती हैं। इसके साथ किया जा सकता है:
- एमआरआई
- सीटी स्कैन
आपके शारीरिक तरल पदार्थ और ऊतकों का परीक्षण किया जा सकता है। इसके साथ ऐसा किया जा सकता है:
- मूत्र विश्लेषण
- तंत्रिका या मस्तिष्क बायोप्सी
- रक्त परीक्षण
- बायोप्सी
- लकड़ी का पंचर
आपकी नसों पर टेस्ट किए जा सकते हैं। इसके साथ किया जा सकता है:
- तंत्रिका चालन परीक्षण
- संभावित परीक्षण का आह्वान किया
उपचार
आपके लिए सर्वोत्तम उपचार योजना के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। उपचार के विकल्पों में शामिल हैं:
लक्षणों का प्रबंधन
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के प्रकार और लक्षणों के आधार पर, उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- लक्षणों को कम करने और दर्द को दूर करने के लिए दवाएं।
- शारीरिक, व्यावसायिक, और/या भाषण चिकित्सा
- पोषाहार कार्यक्रम
- शिक्षा
- मनोरंजक कार्यक्रम
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण
कुछ ल्यूकोडायस्ट्रोफियों में, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण मदद कर सकता है। यह रोग की प्रगति को धीमा करने या रोकने में सक्षम हो सकता है।
एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी
कुछ ल्यूकोडिस्ट्रोफी के लिए असामान्य या अनुपस्थित एंजाइम के प्रतिस्थापन का पता लगाया जा रहा है। इस क्षेत्र में अनुसंधान किया जा रहा है।
यह पता लगाने के लिए कि आपके लिए कौन से उपचार सही हो सकते हैं, अपने डॉक्टर से बात करें।
रोकथाम
ल्यूकोडिस्ट्रॉफी को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। ल्यूकोडिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के माता-पिता के लिए, आनुवंशिक परामर्श सहायक हो सकता है। यह परामर्श बीमारी के साथ एक और बच्चा होने की संभावनाओं को निर्धारित करने में मदद करेगा।