परिभाषा

ऐल्बिनिज़म दुर्लभ वंशानुगत विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो जन्म से मौजूद होते हैं। ऐल्बिनिज़म त्वचा, बालों और आँखों में पाए जाने वाले रंगद्रव्य की मात्रा को प्रभावित करता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों की आंखों, त्वचा और बालों में आमतौर पर बहुत कम या कोई रंगद्रव्य नहीं होता है। वर्णक हानि की डिग्री काफी परिवर्तनशील हो सकती है। ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकार हैं:

  • ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म
    • प्रकार 1-वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति। त्वचा, बाल और आंखों में जन्म से ही सभी रंगों की कमी होती है। उनके जीवनकाल में किसी भी समय झाइयां या तिल दिखाई नहीं देंगे। इस समूह को संबंधित विशेषताओं के आधार पर कई उपप्रकारों में विभाजित किया गया है।
    • टाइप 2 - रंगद्रव्य में कमी, लेकिन अभी भी झाइयां और तिल हो सकते हैं। ऐल्बिनिज़म का यह रूप अफ़्रीकी मूल के व्यक्तियों में अधिक आम है। यह रूप इतने मामूली रंगद्रव्य हानि से जुड़ा हो सकता है कि यह केवल अन्य गैर-प्रभावित परिवार के सदस्यों के बीच अंतर को देखने पर ही ध्यान में आता है।
    • टाइप 1 और टाइप 2 ऐल्बिनिज़म दोनों आमतौर पर दृश्य समस्याओं से जुड़े होते हैं जिनमें निस्टागमस (आंखों की असामान्य उछल-कूद) और दृश्य तीक्ष्णता में कमी शामिल है, जो अक्सर चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस के साथ पूरी तरह से सुधार नहीं होता है।
    • प्रकार 3-लाल भूरी त्वचा, लाल बाल, और भूरी या भूरी आँखें, आम तौर पर काले दक्षिण अफ़्रीकी।
    • टाइप 4--टाइप 2 के समान, मुख्यतः जापानी व्यक्तियों में।
  • ओकुलर ऐल्बिनिज़म--एक एक्स-लिंक्ड ऐल्बिनिज़म जहां त्वचा या बालों में बदलाव के बिना दृष्टि संबंधी समस्याएं होती हैं।
  • हर्मांस्की-पुडलक-ऐल्बिनिज़म के अलावा, व्यक्तियों को फेफड़े, आंत्र और रक्तस्राव की समस्याएं भी होती हैं।
  • चेडियाक-हिगाशी--ऐल्बिनिज़म के अलावा, व्यक्तियों में भी होता है प्रतिरक्षा प्रणाली में दोषों के साथ प्रतिरक्षा समस्याएं.

का कारण बनता है

ऐल्बिनिज़म परिवर्तित जीन के कारण होता है। प्रभावित जीन शरीर की मेलेनिन नामक वर्णक बनाने की क्षमता को नियंत्रित करते हैं।

परिवर्तित जीन अक्सर माता-पिता से विरासत में मिलते हैं। बच्चे में अधिकांश प्रकार की ऐल्बिनिज़म विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों को परिवर्तित जीन की आवश्यकता होगी।

लोगों में परिवर्तित जीन का एक सेट हो सकता है और उनमें ऐल्बिनिज़म के लक्षण नहीं होते हैं। उन्हें वाहक कहा जाता है. जीन का दूसरा, स्वस्थ सेट रोग को विकसित होने से रोकता है।

जोखिम कारक

ऐल्बिनिज़म एक वंशानुगत विकार है। जिन लोगों को ऐल्बिनिज़म विरासत में मिलने का ख़तरा है वे हैं:

  • जिन माता-पिता के बच्चों में ऐल्बिनिज़म है
  • ऐसे माता-पिता के बच्चे जिनमें ऐल्बिनिज़म नहीं है, लेकिन उनमें परिवर्तित जीन होते हैं जो इस विकार का कारण बनते हैं
  • भाई-बहन या अन्य रिश्तेदार में ऐल्बिनिज़म का सकारात्मक पारिवारिक इतिहास

ऐल्बिनिज़म दुर्लभ है। सभी जातियाँ प्रभावित होती हैं, हालाँकि टाइप 1 मुख्यतः श्वेतों में और टाइप 2 अश्वेतों में होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश बच्चे अपनी जातीय पृष्ठभूमि के अनुसार सामान्य बाल और त्वचा के रंग वाले माता-पिता से पैदा होते हैं।

लक्षण

ऐल्बिनिज़म के लक्षण ऐल्बिनिज़म के विशिष्ट प्रकार पर निर्भर करते हैं। कुछ प्रकार त्वचा, बालों और आँखों को प्रभावित करते हैं। अन्य प्रकार केवल आँखों या केवल त्वचा को प्रभावित करते हैं।

रंगहीनता

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

  • आँखों की समस्याएँ, जैसे:
    • भेंगापन या तिरछी या घूमती हुई आँख
    • ख़राब दृष्टि (जिसे आमतौर पर चश्मे या कॉन्टैक्ट से पूरी तरह ठीक नहीं किया जा सकता)
    • कुछ मामलों में, कार्यात्मक अंधापन
    • निस्टागमस या अनियमित, तीव्र नेत्र गति।
    • एम्ब्लियोपिया या "आलसी" आँख।
    • फोटोफोबिया - तेज रोशनी या चकाचौंध के प्रति संवेदनशीलता
  • त्वचा संबंधी समस्याएं, जिनमें शामिल हैं:
  • बालों की समस्याएँ, जिनमें शामिल हैं:
    • सफेद बाल
    • अपेक्षा से अधिक हल्के बाल (अक्सर फोरलॉक) सफेद होना
  • कुछ दुर्लभ प्रकार के ऐल्बिनिज़म, जैसे हर्मेन्स्की-पुडलक सिंड्रोम, हो सकते हैं अन्य लक्षण पैदा करें.

निदान

कई प्रकार के ऐल्बिनिज़म में, बालों, त्वचा और आंखों के रंजकता की प्रमुख या पूर्ण अनुपस्थिति और दृष्टि समस्याओं को देखकर विकार का निदान किया जा सकता है। अधिकांश प्रकार के ऐल्बिनिज़म आँखों को प्रभावित करते हैं। निदान की पुष्टि करने में मदद के लिए कुछ नेत्र परीक्षण (इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम सहित) का उपयोग किया जाता है। कुछ प्रकार के ऐल्बिनिज़म के लिए, निदान की पुष्टि के लिए डीएनए आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है।

जबकि ऐल्बिनिज़म हमेशा जन्म के समय दिखाई देता है, यह इतना हल्का हो सकता है कि प्रभावित व्यक्ति इसके निदान से अनजान होते हैं जब तक कि असामान्य नेत्र गति या दृष्टि विकसित न हो जाए।

रोग का निदान

  • टाइप 1 और टाइप 2 ऐल्बिनिज़म और ऑक्यूलर ऐल्बिनिज़म के सबसे सामान्य रूपों वाले लोगों का जीवनकाल सामान्य होता है।
  • बढ़ा हुआ त्वचा कैंसर का खतरा मौजूद। सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ, यह जोखिम को कम किया जा सकता है. चूंकि मेलेनोमा त्वचा कैंसर हो सकता है, इसलिए त्वचा विशेषज्ञ (त्वचा विशेषज्ञ) द्वारा बार-बार त्वचा की जांच कराना महत्वपूर्ण है।
  • प्रभावित लोगों के आमतौर पर अप्रभावित बच्चे होते हैं जब तक ऐल्बिनिज़म वाले किसी अन्य व्यक्ति से विवाह न हो जाए।
  • ऐल्बिनिज़म के कारण विकास में देरी या बौद्धिक विकलांगता नहीं होती है।

उपचार

ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है। उपचार का उद्देश्य लक्षणों को रोकना या सीमित करना है। कुछ मामलों में, विशिष्ट कुछ लक्षणों के लिए उपचार की आवश्यकता होती है.

निवारक उपचार

निवारक उपचार में शामिल हो सकते हैं:

  • त्वचा की सुरक्षा करें:
    • सनबर्न और त्वचा कैंसर जितना संभव हो धूप से बचकर जोखिम को कम किया जा सकता है
    • यूवीए और यूवीबी सुरक्षा के साथ उच्च एसपीएफ़ 30 या उससे अधिक वाला सनस्क्रीन पहनें
    • धूप के संपर्क में आने पर त्वचा को जितना संभव हो सके कपड़ों से ढकें
  • आंखों की सुरक्षा करें:
    • जब भी धूप में निकलें तो यूवी सुरक्षा वाला धूप का चश्मा पहनें
    • धूप का चश्मा (यूवी संरक्षित) फोटोफोबिया से राहत दिला सकता है

लक्षणों का विशिष्ट उपचार

ऐल्बिनिज़म के लक्षणों के विशिष्ट उपचार में शामिल हो सकते हैं:

  • आँखों के लिए:
    • दृष्टि को बेहतर बनाने में मदद के लिए चश्मा, कॉन्टैक्ट और/या ऑप्टिकल उपकरण
    • आंखों की कुछ समस्याओं को ठीक करने के लिए सर्जरी, जिसमें तिरछी आंखें या "आलसी" आंखें शामिल हैं
    • ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चों की मदद के लिए दृश्य सामग्री (कक्षा में)।
  • त्वचा के लिए: यदि आवश्यक हो तो त्वचा कैंसर के इलाज और/या हटाने के लिए सर्जरी

रोकथाम

ऐल्बिनिज़म को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यदि आपको ऐल्बिनिज़म है या विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो आप अपनी संतानों के लिए जोखिमों को समझने के लिए बच्चे पैदा करने का निर्णय लेते समय आनुवंशिक परामर्शदाता से बात कर सकते हैं।

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