Turner Syndrome Definition
Turner syndrome is a genetic disorder that consists of a broad spectrum of features that vary in individuals, but usually have the common findings of short stature (average adult height: 4 feet 8 inches) and loss of ovarian function. The loss of ovarian function usually leads to বন্ধ্যাত্ব and inhibited sexual development.
Turner Syndrome is a chromosomal condition that occurs when one of the X chromosomes is missing or partially deleted. This genetic anomaly leads to a range of physical and developmental challenges, which can vary in severity among affected individuals.
Turner Syndrome Causes
Turner syndrome only occurs in girls and women. Females normally have two X chromosomes. Chromosomes are hereditary material in each cell of the body, that determine characteristics like gender and height. Turner syndrome is most commonly caused by a missing X chromosome. It affects 1 out of 2,000 live female births. It is usually sporadic, meaning that it is not inherited from a parent. In rare cases, a parent silently carries rearranged chromosomes that can result in Turner syndrome in a daughter; this is the only situation in which Turner syndrome is inherited.
Turner Syndrome Risk Factors
একটি ঝুঁকির কারণ এমন কিছু যা আপনার রোগ বা অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়। মহিলা হওয়া ছাড়া টার্নার সিন্ড্রোমের জন্য কোন পরিচিত ঝুঁকির কারণ নেই।
Turner Syndrome Symptoms
এই সিন্ড্রোমের অনেকগুলি সম্ভাব্য প্রকাশ রয়েছে, তবে প্রধান বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে:
- ছোট আকার-যদি ব্যাধিটির চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে গড় প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি প্রায় 4 ফুট 8 ইঞ্চি লম্বা হয়।
- Lack of development of the ovaries—the ovaries are the organs that produce eggs for fertilization and female hormones. Most girls with Turner syndrome do not start puberty. Many do not have normal breast development or menstrual periods. Most cannot produce eggs and as a result, are infertile.
অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
- জালযুক্ত ঘাড়
- পিছনে চুলের রেখা কম
- চোখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য (চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া)
- অস্বাভাবিক হাড়ের বিকাশ, উদাহরণস্বরূপ একটি 'ঢাল-আকৃতির', চওড়া, সমতল বুক
- সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্যের অনুপস্থিত বা বিলম্বিত বিকাশ যা সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে দেখা যায়, যার মধ্যে বিরল পিউবিক চুল, ছোট স্তন
- বন্ধ্যাত্ব
- ছিঁড়ে যাওয়া কমেছে
- অনুপস্থিত মাসিক
- তালুতে একটি সিঙ্গেল ক্রিজ
- যোনিতে স্বাভাবিক আর্দ্রতার অনুপস্থিতি
- বেদনাদায়ক মিলন
- সমতল ফুট
- হাত ও পায়ের ফোলাভাব (অধিকাংশ জন্মের সময় উল্লেখ্য)
অন্যান্য স্বাস্থ্যের অবস্থা যা ঘটতে পারে তার মধ্যে রয়েছে:
- High রক্তচাপ, even in childhood
- হার্টের গঠনগত অস্বাভাবিকতা
- কিডনির সমস্যা
- থাইরয়েড সমস্যা
- অস্টিওপোরোসিস, যা উচ্চতা হ্রাস, বাঁকা মেরুদণ্ড এবং হাড় ভাঙ্গা হতে পারে
- শ্রবণ এবং অন্যান্য কানের সমস্যা
- স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা সত্ত্বেও চাক্ষুষ সমন্বয়ের প্রতিবন্ধী অনুভূতি
- Celiac রোগ
- Increased risk for cancer
Turner Syndrome Diagnosis
এর তীব্রতার উপর নির্ভর করে, টার্নার সিন্ড্রোম প্রথম শৈশব, শৈশব বা কৈশোরে নির্ণয় করা যেতে পারে।
- ডাক্তার উপসর্গ এবং চিকিৎসা ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা, এবং একটি শারীরিক পরীক্ষা সঞ্চালন. গাইনোকোলজিক পরীক্ষা শুকনো যোনি আস্তরণ প্রকাশ করতে পারে।
- আল্ট্রাসাউন্ড ছোট বা অনুন্নত মহিলা প্রজনন অঙ্গ প্রকাশ করতে পারে।
- Genetic testing in the form of a রক্ত test called a karyotype is used to examine the chromosomes for a missing X chromosome. This is the definitive diagnostic procedure.
Turner Syndrome Treatment
টার্নার সিন্ড্রোমের জন্য কোন পরিচিত প্রতিকার নেই। যাইহোক, সংশ্লিষ্ট অনেক সমস্যার চিকিৎসা আছে। এর মধ্যে রয়েছে:
গ্রোথ হরমোন
If given early enough in childhood, growth hormone can improve growth and increase final adult height by a few inches. However, not all children have a good response to growth hormone. Bone-lengthening surgery can increase the final height of children with Turner syndrome who have not responded adequately to growth hormone. However, this lengthy treatment requires multiple surgeries, long periods of disability, and risks many potential complications.
ইস্ট্রোজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি
ইস্ট্রোজেন রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি স্তন বৃদ্ধি এবং মাসিক সহ বয়ঃসন্ধিকালের স্বাভাবিক শারীরিক পরিবর্তনগুলিকে প্ররোচিত করে। টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা সাধারণত অস্টিওপরোসিস থেকে তাদের হাড়কে রক্ষা করার জন্য কমপক্ষে মেনোপজ পর্যন্ত ইস্ট্রোজেন-প্রজেস্টেরন চিকিত্সা গ্রহণ করেন।
অন্যান্য মেডিকেল অবস্থার জন্য চিকিত্সা
অন্যান্য চিকিৎসা সমস্যাগুলি সাবধানে পর্যবেক্ষণ করা হয় এবং চিকিত্সা করা হয়, যার মধ্যে রয়েছে:
- কিডনির অস্বাভাবিকতা
- উচ্চ্ রক্তচাপ
- স্থূলতা
- ডায়াবেটিস মেলিটাস
- হাশিমোটোর থাইরয়েডাইটিস
- ছানি
- আর্থ্রাইটিস
- অস্টিওপোরোসিস
5%-10% থেকে টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের হৃদপিণ্ড থেকে বেরিয়ে আসা প্রধান রক্তনালীতে একটি গুরুতর সংকোচন দেখা যায়, একটি অবস্থা যা "মহাধমনীর কোরকটেশন" নামে পরিচিত। এটি নির্ণয় হওয়ার সাথে সাথে এটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে।
ডাক্তাররা টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মৃত্যুর কারণ হিসাবে অ্যাওর্টিক ডিসেকশন (এওর্টার দেয়ালে রক্তপাত) নামক একটি গুরুতর অবস্থা চিহ্নিত করেছেন।
As many as 15% of adults with Turner syndrome are reported to have “bicuspid aortic valves,” meaning that the major blood vessel from the heart has only two rather than three components to the valve regulating blood flow. It requires careful medical monitoring, since bicuspid aortic valves can deteriorate or become infected. In general, it is advised that all persons with Turner syndrome undergo annual cardiac evaluations.
জন্মের সময় গুরুতর হার্টের ত্রুটির অনুপস্থিতিতে, মহিলারা স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তার সাথে যৌবনে বেঁচে থাকে। যাইহোক, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা এবং মহিলাদের নির্দিষ্ট চাক্ষুষ-স্থানিক সমন্বয় কাজ (যেমন, মহাকাশে মানসিকভাবে ঘোরানো বস্তু) এবং গণিত (জ্যামিতি, পাটিগণিত) শিখতে অসুবিধা হতে পারে।
এই ব্যাধিটির জীবনব্যাপী পরিচালনার জন্য অন্যান্য সুপারিশগুলির মধ্যে রয়েছে:
- Cardiac evaluation including both echocardiography and magnetic resonance angiography should be performed.
- বয়ঃসন্ধি একটি বয়স-উপযুক্ত সময়ে প্ররোচিত করা উচিত এবং বৃহত্তর প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা অর্জনের আশায় বিলম্ব করা উচিত নয়।
- শেখার ব্যাধি সনাক্ত করতে ব্যাপক মনস্তাত্ত্বিক মূল্যায়ন করা উচিত।
- Lifetime surveillance should be carried out looking for hearing problems, thyroid disease, hypertension, diabetes, and cholesterol elevation.
Turner Syndrome Cost of Treatment in India:
The cost of treating Turner Syndrome in India can vary based on factors such as the severity of the condition, the age of the patient, and the specific treatments required. Some of the common treatment options and their potential costs অন্তর্ভুক্ত:
- Growth Hormone Therapy: Many individuals with Turner Syndrome undergo growth hormone therapy to increase their height. The cost of this treatment can range from INR 20,000 to INR 40,000 per month.
- Hormone Replacement Therapy (HRT): Hormone replacement therapy helps address the lack of puberty development and other hormonal imbalances. The cost of HRT can vary between INR 500 to INR 2,000 per month.
- সার্জারি: Corrective surgeries might be needed to address certain physical abnormalities associated with Turner Syndrome. The cost of surgery depends on the specific procedure required.
- Regular Medical Check-ups: Routine check-ups, diagnostic tests, and consultations with specialists are essential for managing the condition. The cost of these appointments can vary based on the healthcare provider.
উপসংহার:
Turner Syndrome is a complex genetic disorder that requires specialized medical attention for effective management. Early diagnosis and intervention can significantly improve the quality of life for individuals with Turner Syndrome. While the cost of treatment in India varies, it’s crucial to prioritize medical care and seek guidance from healthcare professionals who specialize in the treatment of genetic disorders. By understanding the causes, symptoms, and available treatment options, individuals and families can make informed decisions to provide the best possible care and support for those affected by Turner Syndrome.