সংজ্ঞা
নিম্যান-পিক রোগ বলতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থার একটি গ্রুপকে বোঝায় যা শরীরের বিপাককে প্রভাবিত করে। এই বিরল ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে, চর্বিযুক্ত উপাদান বিভিন্ন গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গে তৈরি হয়, কখনও কখনও মস্তিষ্ক সহ।
নিম্যান-পিক রোগের চারটি প্রধান প্রকার রয়েছে:
- টাইপ A - যকৃত এবং প্লীহাতে চর্বিযুক্ত পদার্থ সংগ্রহ করে। রোগীদের মস্তিষ্কের গুরুতর ক্ষতি হয় এবং সাধারণত দুই বা তিন বছর বয়সে মারা যায়।
- টাইপ বি - লিভার এবং প্লীহাকে প্রভাবিত করে। প্রাক-কিশোর বয়সে অঙ্গগুলি বড় হয়। সাধারণত মস্তিষ্কের কোনো ক্ষতি হয় না। রোগীরা সাধারণত শ্বাসকষ্টে ভোগেন এবং কিশোর বয়সে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে মারা যান। টাইপ A এর চেয়ে টাইপ বি এর জন্য পূর্বাভাস ভাল।
- টাইপ সি - ব্যাপক মস্তিষ্কের ক্ষতি করে। যকৃত এবং প্লীহা মাঝারিভাবে প্রসারিত হয়। টাইপ সি সাধারণত শৈশব থেকে শুরু হয় এবং কিশোর বয়সে বা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার প্রথম দিকে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।
- টাইপ D—টাইপ সি-এর মতো, কিন্তু 1700-এর দশকের শুরুতে নোভা স্কোটিয়ায় বসবাসকারী পরিবারের সাথে সম্পর্কিত ব্যক্তিদের মধ্যেই এটি ঘটে। টাইপ ডি এখন টাইপ সি এর একটি পরিবর্তন হিসাবে স্বীকৃত।
কারণসমূহ
নিম্যান-পিক রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য, যার অর্থ হল উভয় পিতামাতাকে অবশ্যই তাদের সন্তানের এই রোগের উত্তরাধিকারসূত্রে অস্বাভাবিক জিন বহন করতে হবে। সঠিক কারণ নিম্যান-পিক রোগের ধরনের উপর নির্ভর করে।
প্রকার A এবং B
স্ফিংগোমাইলিন নামক একটি চর্বিযুক্ত উপাদান রোগীর অঙ্গে জমা হয়। এই পদার্থটি সাধারণত বেশিরভাগ কোষের ঝিল্লিতে থাকে। এনজাইম অ্যাসিড স্ফিংগোমাইলিনেজ সাধারণত এই পদার্থটি ভেঙে দেয়। যাইহোক, A বা B টাইপযুক্ত ব্যক্তিদের হয় এই এনজাইমটি যথেষ্ট নয় বা এই এনজাইমটি সঠিকভাবে কাজ করে না। সঠিকভাবে কাজ করা এনজাইম ছাড়া, এই ফ্যাটি উপাদান কোষে তৈরি হয়। কোষ মারা যায় এবং অঙ্গ সঠিকভাবে কাজ করে না।
প্রকার C এবং D
এই দুই প্রকারের মধ্যে, মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষগুলি কোলেস্টেরল বাইরে সরাতে অক্ষম। এটি কোলেস্টেরল তৈরি করতে দেয়, যা কোষকে স্বাভাবিকভাবে কাজ করা থেকে বিরত রাখে।
ঝুঁকির কারণ
একটি ঝুঁকির কারণ এমন কিছু যা আপনার রোগ বা অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনা বাড়িয়ে দেয়।
নিম্যান-পিক রোগের ঝুঁকির কারণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- নিম্যান-পিক রোগে আক্রান্ত পরিবারের সদস্যরা
- আশকেনাজি ইহুদি ঐতিহ্য (প্রকার A এবং B)
- নোভা স্কোটিয়া, ফ্রেঞ্চ-কানাডিয়ান বংশধর (টাইপ ডি)
- দক্ষিণ নিউ মেক্সিকো এবং কলোরাডোর স্প্যানিশ-আমেরিকান জনসংখ্যা (টাইপ সি)
- উত্তর আফ্রিকার বংশ, তিউনিসিয়া, মরক্কো এবং আলজেরিয়া সহ মাগরেব অঞ্চল (টাইপ বি)
লক্ষণ
নিম্যান-পিক রোগের লক্ষণগুলি শৈশব, শৈশব বা কিশোর বয়সে বিকাশ হতে পারে, রোগের ধরণের উপর নির্ভর করে। লক্ষণ পরিবর্তিত হয়। সমস্ত রোগীর প্রতিটি উপসর্গ বিকাশ হবে না। লক্ষণগুলি সাধারণত সময়ের সাথে খারাপ হয়।
এ ক্যাটাগরী
জীবনের প্রথম কয়েক মাসের মধ্যে লক্ষণগুলি শুরু হয়। তারা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- হলুদ ত্বক এবং চোখের রঙ
- বর্ধিত পেট (বর্ধিত যকৃত এবং প্লীহা কারণে)
- বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা
- মোটর দক্ষতা হারানো
- গিলতে এবং খাওয়ানোর অসুবিধা
- সাফল্য লাভে ব্যর্থতা
- খিঁচুনি
- চাক্ষুষ সমস্যা
- স্পাস্টিক আন্দোলন (পরে রোগে)
- অনমনীয় পেশী (পরে রোগে)
টাইপ বি
উপসর্গগুলি প্রাক-কিশোর বয়সে শুরু হয়। তারা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- হলুদ ত্বক এবং চোখের রঙ
- বর্ধিত পেট (বর্ধিত যকৃত এবং প্লীহা কারণে)
- বর্ধিত লিম্ফ নোড
- অস্টিওপোরোসিস, বা ভঙ্গুর হাড়
- শ্বাসকার্যের সমস্যা
- ঘন ঘন শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ
প্রকার C এবং D
লক্ষণগুলি শৈশব, শৈশব বা কিশোর বয়সে শুরু হতে পারে। তারা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- হলুদ ত্বক এবং চোখের রঙ
- অস্থির চলাফেরা
- হাঁটতে সমস্যা হচ্ছে
- গিলতে অসুবিধা
- উপরে বা নীচে তাকাতে অক্ষম
- দৃষ্টিশক্তি হ্রাস
- শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস
- ঝাপসা বক্তৃতা
- বর্ধিত প্লীহা এবং যকৃত
- মোটর দক্ষতা হারানো
- গিলতে অসুবিধা
- শেখার সমস্যা
- হঠাৎ পেশীর স্বর হারানো
- কম্পন
- খিঁচুনি
- সাইকোসিস বা ডিমেনশিয়া
রোগ নির্ণয়
ডাক্তার শিশুর উপসর্গ এবং চিকিৎসার ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন এবং একটি শারীরিক পরীক্ষা করবেন।
পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- সব ধরনের জন্য:
- সম্পূর্ণ রক্ত কোষ গণনা (সিবিসি), শ্বেত রক্ত কোষে অ্যাসিড স্ফিংগোমাইলিনেজ কার্যকলাপের পরিমাপ
- ডিএনএ পরীক্ষা - রোগের সাথে যুক্ত একটি পরিবর্তিত জিন খোঁজার জন্য
- টাইপ সি এর জন্য:
- ত্বকের বায়োপসি - এটি কীভাবে কোলেস্টেরল পরিবহন এবং সঞ্চয় করে তা পরীক্ষা করার জন্য একটি ত্বকের নমুনা অপসারণ
চিকিৎসা
নিম্যান-পিক রোগের জন্য বর্তমানে কোন নির্দিষ্ট বা কার্যকর চিকিৎসা নেই। টাইপ বি রোগীদের ফুসফুসের সমস্যায় সাহায্য করার জন্য অক্সিজেন দেওয়া যেতে পারে। গবেষণা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন, এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি, এবং জিন থেরাপি ব্যবহারের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করছে।
প্রতিরোধ
নিম্যান-পিক রোগ প্রতিরোধের জন্য কোন নির্দিষ্ট নির্দেশিকা নেই। প্রতিরোধ ব্যবস্থা বর্তমানে জেনেটিক পরীক্ষা এবং প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের ক্ষেত্রে উপলব্ধ। যদি আপনার Niemann-Pick রোগ থাকে বা এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে সন্তান নেওয়ার সিদ্ধান্ত নেওয়ার সময় আপনি একজন জেনেটিক কাউন্সেলরের সাথে কথা বলতে পারেন।