সংজ্ঞা
ক্লাসিক গ্যালাকটোসেমিয়া একটি বিপাকীয় ব্যাধি। এটি একটি নিম্ন স্তরের বা একটি এনজাইম গ্যালাকটোজ-1-ফসফেট ইউরিডিলট্রান্সফেরেজের অভাব ঘটায়। এই এনজাইম গ্যালাকটোজকে গ্লুকোজে পরিবর্তন করে। গ্যালাকটোজ হল একটি সাধারণ চিনি যা দুধের পণ্যগুলিতে পাওয়া যায়। গ্লুকোজ মানবদেহে চিনির ব্যবহারযোগ্য রূপ।
যেহেতু যথেষ্ট পরিমাণে এনজাইম নেই, তাই রক্তে গ্যালাকটোজ তৈরি হয়। এই বিল্ড আপ লিভার, কিডনি, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং অন্যান্য শরীরের সিস্টেমের মারাত্মক ক্ষতি করতে পারে। যদি সনাক্ত না করা হয়, গ্যালাকটোসেমিয়া মারাত্মক।
এই রোগের একটি কম গুরুতর ফর্ম একটি ভিন্ন এনজাইমের নিম্ন স্তরের কারণে। এই ধরনের কিছু খাদ্যতালিকাগত সীমাবদ্ধতা দ্বারা পরিচালিত হতে পারে. এটি নিউরোলজিক বা লিভারের ক্ষতির ঝুঁকি বহন করে না। এই শীট ক্লাসিক galactosemia উপর ফোকাস করা হবে.
কারণসমূহ
Galactosemia একটি জেনেটিক অবস্থা। এটি ত্রুটিপূর্ণ জিন দ্বারা সৃষ্ট হয় যা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এনজাইমটি সঠিকভাবে তৈরি করতে এই জিনের একটি স্বাভাবিক অনুলিপি প্রয়োজন।
ঝুঁকির কারণ
প্রাথমিক ঝুঁকির কারণ হল গ্যালাকটোসেমিয়ার জন্য জিন বহনকারী বাবা-মা থাকা।
লক্ষণ
ক্লাসিক গ্যালাকটোসেমিয়া সহ একটি শিশু সাধারণত জন্মের সময় স্বাভাবিক দেখায়। শিশু মায়ের দুধ বা ল্যাকটোজযুক্ত ফর্মুলা পান করার পর লক্ষণগুলি সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক দিন বা সপ্তাহের মধ্যে দেখা দেয়।
প্রাথমিক উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- ত্বকের জন্ডিস (হলুদ) এবং চোখের সাদা অংশ
- বমি
- দুর্বল ওজন বৃদ্ধি
- নিম্ন রক্তে শর্করা (হাইপোগ্লাইসেমিয়া)
- খাওয়ানোর অসুবিধা
- বিরক্তি
- অলসতা
- খিঁচুনি
যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে পরবর্তী উপসর্গ এবং জটিলতাগুলি অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- চোখের অস্বচ্ছ লেন্স (ছানি)
- বর্ধিত লিভার, বর্ধিত প্লীহা
- বুদ্ধিজীবী অক্ষমতা
- একটি নির্দিষ্ট ব্যাকটেরিয়া দ্বারা সৃষ্ট সেপসিস ( Escherichia coli)
- সিরোসিস (যকৃতের দাগ), লিভার ব্যর্থতা
- কিডনির সমস্যা
- হাত বা পেট ফুলে যাওয়া
খাদ্য নিষেধাজ্ঞা অবিলম্বে শুরু করা হলে, তীব্র বিষাক্ততা প্রতিরোধ করা সম্ভব হতে পারে। যাইহোক, দীর্ঘমেয়াদী জটিলতা এখনও ঘটতে পারে। এই অন্তর্ভুক্ত হতে পারে:
- দরিদ্র বৃদ্ধি
- লার্নিং অক্ষমতা
- বক্তৃতা এবং ভাষার সমস্যা
- সূক্ষ্ম এবং মোট মোটর দক্ষতা বিলম্ব
- ডিম্বাশয় ব্যর্থতা
- ছানি (সাধারণত খাদ্যতালিকাগত চিকিত্সার সাথে প্রত্যাবর্তন, কোন অবশিষ্ট দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা ছাড়াই)
- হাড়ের খনিজ ঘনত্ব হ্রাস
রোগ নির্ণয়
বেশিরভাগ মার্কিন শিশুদের জন্মের সময় গ্যালাকটোসেমিয়ার জন্য স্ক্রীন করা হয়। রক্তের একটি ছোট নমুনা একটি হিল প্রিক সহ নেওয়া হয়। অ্যামনিওসেন্টেসিস দিয়ে গর্ভাবস্থায় গ্যালাকটোসেমিয়া নির্ণয় করাও সম্ভব। এই পরীক্ষাটি তখনই করা হয় যখন শিশুর কোনো অসুস্থতা বা অবস্থার জন্য উচ্চ ঝুঁকি থাকে।
প্রস্রাব পরীক্ষার পরে আপনার ডাক্তার গ্যালাকটোসেমিয়া সন্দেহ করতে পারেন। রক্ত পরীক্ষা বা লিভার বা অন্যান্য টিস্যুগুলির বায়োপসি দিয়ে নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা যেতে পারে।
চিকিৎসা
গ্যালাক্টোসেমিয়া নিরাময় করা যায় না। উপসর্গ এবং জটিলতা প্রতিরোধ বা কমানোর জন্য পদক্ষেপ নেওয়া যেতে পারে।
ডায়েট
গ্যালাকটোজ ধারণ করে বা উত্পাদন করে এমন সমস্ত পণ্য এড়িয়ে চলুন। এর মধ্যে রয়েছে দুধ বা দুধের উপজাত, যেমন:
- দুধ
- কেসিন
- ল্যাকটোজ (দুধের চিনি)
- শুকনো দুধের কঠিন পদার্থ
- দই
- হুই
গ্যালাকটোজ কিছু অ-দুধজাত পণ্যেও পাওয়া যায়, যেমন:
- গাঁজন সয়া পণ্য
- লেগুস
- অঙ্গ মাংস
- হাইড্রোলাইজড প্রোটিন
ল্যাকটোজ বা গ্যালাকটোজ কিছু খাদ্য পণ্যে একটি সংযোজন হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। অতএব, এই খাবারগুলি এড়ানোর জন্য সর্বদা খাদ্যের লেবেলগুলি সাবধানে পড়ুন। গ্যালাক্টোসেমিয়াতে বিশেষত্ব সহ একজন ডায়েটিশিয়ান একটি ডায়েটারি প্ল্যান তৈরি করতে সাহায্য করতে পারেন।
ওষুধ
কিছু ওষুধে গ্যালাকটোজ বা ল্যাকটোজ ফিলার থাকে। ওষুধ ব্যবহার করার আগে আপনার ফার্মাসিস্টের সাথে চেক করুন।
সম্পূরক অংশ
আপনার ডাক্তার দ্বারা নির্ধারিত না হলে সম্পূরকগুলি এড়িয়ে চলুন। ফিলার এবং নিষ্ক্রিয় উপাদানগুলি, যেমন গ্যালাকটোজকে পরিপূরকগুলিতে তালিকাভুক্ত করার প্রয়োজন নেই। আপনি যদি একটি সম্পূরক গ্রহণ করেন, তাহলে আপনার ফার্মাসিস্টকে জিজ্ঞাসা করুন যে পণ্যটিতে গ্যালাকটোজ বা ল্যাকটোজ আছে কিনা।
প্রতিরোধ
গ্যালাকটোসেমিয়া প্রতিরোধের কোন উপায় নেই। আপনি জেনেটিক কাউন্সেলিং বিবেচনা করতে পারেন, যদি আপনার গ্যালাকটোসেমিয়া থাকে বা এই ব্যাধিটির পারিবারিক ইতিহাস থাকে। কাউন্সেলর আপনাকে আপনার বাচ্চাদের এই অবস্থাটি পাস করার ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।